研究发现高达80%的猝死运动员没有心脏病症状或家族病史

摘要:

2022年6月16日,欧洲心脏病学会(ESC)旗下的《欧洲预防心脏病学杂志》发表了关于如何利用基因检测来预防运动员心脏猝死并实现安全运动的建议。作者英国伦敦大学圣乔治分校的Michael Papadakis博士说:

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"对潜在致命变异的基因检测比以往任何时候都更容易获得,这份文件重点关注哪些运动员应该接受检测以及何时接受检测。在进行基因检测之前,应该对运动员进行潜在结果的咨询,因为这可能意味着被排除在外或限制比赛。"

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在大多数情况下,临床评估将决定是否需要进行预防性治疗,如去纤颤器,以及对运动和参与竞技体育的建议。"即使发现了基因异常,关于治疗和重返赛场的建议通常取决于该疾病在临床上的严重程度。它是否会导致晕厥等症状?心脏是否过度虚弱或肥厚?能否看到许多不规则的心律(心律失常),在运动中是否会加重?如果这些问题中的任何一个的答案是'是',那么运动强度就有必要以某种方式被削减"。

一个例子是一种可导致运动员心脏猝死的遗传性疾病,称为肥厚型心肌病(HCM),其心肌异常肥厚。帕帕达基斯博士指出。"我们过去非常保守,但现在我们的建议更加宽松。患有HCM的运动员应该接受全面的临床评估,以评估其心脏猝死的风险,然后提供运动处方。在大多数情况下,这种情况的基因检测并不影响管理。被判定为低风险的无症状运动员,在与医生进行知情讨论后,有可能参加竞技运动。其他高风险的人可能被限制在中等强度的运动。运动处方应尽可能具体,并概述多久一次、多长时间、什么强度以及哪种运动或体育是安全的"。

然而,在某些情况下,基因检测可以决定管理。一个例子是长QT综合征(LQTS),它是一种遗传性的心脏电气故障。识别不同的遗传亚型(LQT 1-3)可以告知心律失常的风险,确定需要避免的潜在诱因,并帮助确定医疗疗法和计划运动建议。"例如,在LQT 1型而不是2型或3型中,突然浸泡在冷水中更有可能导致危及生命的心律失常,因此对具有1型基因亚型的游泳者应该比跑步者更加谨慎"。

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单纯的基因检测可能导致被排除在比赛之外的唯一情况是一种叫做心律失常性心肌病(ARVC)的心肌疾病。"即使一个运动员没有该疾病的临床证据,但有该疾病的基因,他或她也应该放弃高强度的竞技运动,"Papadakis博士说。"这是因为研究表明,有该基因的人如果进行高强度的运动,往往在生命的早期就会患上这种疾病,而且往往会出现更严重的疾病,在运动中会引起威胁生命的心律失常。"

除此之外,还应进行测试前的遗传咨询,讨论对运动员及其家庭的影响。举个例子,一个运动员的母亲被临床诊断为ARVC,并且有致病基因,然后运动员被筛查,所有的临床测试都正常。该运动员有两个选择。1)临床监测,可能每年一次,以检查疾病的迹象;或2)基因测试。"运动员需要知道,如果测试结果为阳性,这可能预示着他或她职业生涯的结束,即使没有疾病的临床证据,另一方面,如果拒绝基因检测,病情可能会变得更糟。考虑到潜在的社会心理、财务和精神健康影响,特别是如果运动员被排除在比赛之外,测试后的咨询是至关重要的。"

对于低龄运动员来说,可能需要在儿童心理健康专家的协助下在专业的儿科中心进行遗传咨询。帕帕达基斯博士指出。"基因检测结果呈阳性,对儿童的心理影响可能很大,特别是如果这导致即使没有临床疾病,如ARVC,也会被排除在运动之外"。

在临床诊断为遗传性疾病的儿童中,基因检测可以确认诊断,并在某些情况下帮助预测运动中猝死的风险。例如,拥有一种被称为儿茶酚胺能多形性室速(CPVT)的心脏电气故障的基因可能会导致预防性疗法的建议,如β受体阻滞剂,并决定运动的决定。"Papadakis说:"这很重要,因为CPVT在运动中容易出现心律失常,并可能在非常年轻的时候导致猝死。相比之下,对有HCM家族史的儿童进行基因检测的时机是有争议的,因为在没有临床症状的情况下,它很少引起儿童期的猝死。"

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